酶替代治疗可助力戈谢病患者回归社会

戈谢病患儿的生长发育都会明显落后于同龄人,甚至出现倒退,并发症严重,甚至可能会导致人死亡。这是3月18日,熙然从幼儿园回到家中,已经4岁的小姑娘身高只相当于1-2岁的孩子,肚子明显大于常人。

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同时,中国戈谢病协会和北京病痛挑战公益基金会联合香港中文大学公共卫生及基层医疗学院对在中国戈谢病协会注册的患者进行了问卷调研,共收回有效问卷169份。在169份问卷中,58名患者使用过酶替代治疗,其中,仅有14人是按照主治医生建议的剂量足量用药,剩余的44人基本以维持剂量或者偶尔用药为主,而未使用过酶替代治疗的患者有111人。

熙然虽然小却很懂事,帮妈妈扫地、摘菜叶子;她告诉笔者,看到爸爸妈妈偶尔争吵时,“我很难过,不知道怎么办”;她上学会唱《两只老虎》,会背唐诗,也知道自己生病了,每次打针时,她都会流着泪说:“妈妈,我讨厌吃药,我再也不要生病了!”只是,她的这个愿望,我们谁能帮她实现呢?

虽然戈谢病罕见难治,可也并非无药可治。专家告诉记者,酶替代疗法是目前国内治疗戈谢病的金标准,具体做法是通过两周一次的常规静脉滴注来替代缺少的酶。

中国戈谢病协会医学顾问、中国人民解放军总医院第一医学中心儿科的孟岩医生表示:“国内外专家共识均推荐酶替代治疗是目前戈谢病患者的标准方案,可以延缓甚至逆转疾病进程,除了快速缩小肝脾体积、改善血液学指标,还能较好的缓解骨痛,但骨病问题的改善需要更长期的伊米苷酶规范治疗,并辅以其他药物,甚至外科治疗。经长期规范治疗后,戈谢病患者可以正常工作、学习,也可以正常结婚、生育;此外,还可以改善患者的生活态度,大多数接受酶替代治疗的受访者持生活态度积极,认为未来会比现在的情况更好,也与骨病并发症的减少相关。”报告显示,足量用药的患者中有并发症的不到一半;而在未用药/停药的患者中,接近80%的人有并发症。

澳门金莎娱乐网站,为了给孩子治病,彭瑶带着女儿与其他患病的孩子家庭一起走遍长沙、广州、上海、北京……中山大学附属第一医院,北京协和医院儿科,上海儿童医学中心,301医院……骨髓穿刺、酶学检查、基因诊断……

在简单的检查之后,普外科医师告诉记者,熙熙的脾脏已经肿大到将盆腔占满了;肿大的肝脏被挤到一边,质地比较硬,怀疑有轻度的肝硬化。孩子之所以这么瘦小,是因为疾病影响到骨骼发育,如果再不治疗,可能今后个头也不会长了。

为了解决罕见病用药难、用药贵的问题,我国多个省市地区针对罕见病用药做了不同程度的探索,为其他地区提供了宝贵的经验。其中,浙江省走在全国前列。2019年11月,浙江省医疗保障局起草制订了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知》,这是浙江罕见病医疗保障政策的2.0版本,设立全省统筹的罕见病基金,将包括戈谢病在内的罕见病患者的特殊药品费用纳入保障范围,个人负担封顶的方式,患者最高年支付金额为10万元。此外,上海市多年来一直通过慈善基金对几种少儿罕见病患者提供了相关的保障政策,青岛地区也通过多方共付的保障体系对部分罕见病率先实施了大病医疗救助机制,来满足包括戈谢病在内多种罕见病的合理医疗需求。

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记者来到徐州市儿童医院,采访了正在接受治疗的熙熙,孩子肚子已经大得像皮球,甚至随时可能胀破,生命岌岌可危。而尽管治疗戈谢病的药物已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵,一年药费达60万元以上,且需终身用药。江苏血液病专家呼吁,如戈谢病这样的罕见病,一些省市已纳入医保,希望我省也能将这样的罕见病药物纳入大病医保。

酶替代治疗作为治疗戈谢病的主要方式,可以极大的改善患者生存状态。然而,除了患者往返于异地医院就诊的经济开销,治疗戈谢病还需要花费高昂的药物治疗费用,这导致我国多数患者家庭难以承担巨大的经济压力,不得不中断治疗。

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医生建议先将熙熙收治住院,还要完善进一步检查,并且请血液科等专家进行会诊。记者发现,整个全过程中,小熙熙都非常乖巧,配合医生的检查,还会笑着安慰妈妈说,妈妈我现在不疼了,我不怕。张金金说,孩子对这里已经非常熟悉了,孩子总是感冒发烧,几乎每一两个月,熙熙就要到徐州市儿童医院住一次院,手上胳膊上都是针眼,但是每次她都默默忍受。

“患者是否能够得到治疗,是否能够持续的、足量的用药,对患者在生理、心理、经济和社交等各个方面都会产生显著的影响。”香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚对调研报告数据进行了详细解读,她最后补充:“戈谢病面临着确诊周期长、医疗费用高昂、保障缺失等问题,亟须各界力量的携手支持!”

对绝大多数人来说,“戈谢病”是一个连名字都没有听说过的疾病,脾脏、肝脏巨大,肚子像气球一样膨胀,这是最为明显的外部表征。相较于其他罕见病,戈谢病的患病人数更少,在湖南,目前已知的戈谢病患者仅6例,其中5名为未成年人。图为6个月大的刘熙然与生病后的照片。

戈谢病到底是一种什么样的疾病?血液病专家告诉记者,它是一种最常见的溶酶体贮积症,属于常染色体隐性方式遗传,因位于1 号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变,造成体内该酶的缺乏,细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中。导致各种临床表现如肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨骼病变等各种临床表现。

相比之前的调研,本次调研报告纳入了更多的患者数据。调研显示:61.9%的患者有过误诊的经历,27.9%的患者需要1-5年才能确诊,5.3%的患者需要6到10年的时间,还有2.7%的患者则需要花费10年以上的时间才能够了解自己所患的疾病。确诊困难,成为戈谢病患者治疗疾病道路上的第一个阻碍。

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26日是第三个“国际戈谢病日”,提起“戈谢病”相信我们并不是很了解,甚至一些医生都不知道。它是罕见病中的罕见病,全国确诊的只有300多人。

确诊困难成为戈谢病患者治疗的首要关卡

没事的时候老人在后山捡一些柴火,烧柴火一个月下来也可以节省不少的电费和煤气费用。 晚上奶奶与妈妈炒菜,小熙然凑上来表扬妈妈的菜最好吃。每次彭瑶回到家小熙然都贴心地关心妈妈,让彭瑶感到特别的暖心。

治疗费用非常昂贵

酶替代治疗可使患者回归正常生活

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眼下每年要花60万

为了切实减轻患者病痛,自2009年开始,赛诺菲与中华慈善总会开展了“思而赞 慈善援助项目”,为中国134余名戈谢病患者提供无偿药品援助,让患者可以通过足量用药获得较好的生活质量,他们可以正常工作、生活、结婚生子。而其他没有进入慈善援助项目的患者,大部份无法承受高昂的治疗费用,超过90%从未用药或未足量用药。

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熙熙比父母向记者求助时提供的照片更加严重,孩子的身材比同龄孩子要矮上一大截,腹部已经像是足月快临盆孕妇,肚皮布满血筋,仿佛很快就要被撑破了!记者用手触摸,仿佛石头般硬,但熙熙的胳膊和腿都非常细,只有同龄孩子的一半。医生为入院的小熙熙称了下体重,只有11公斤,严重的营养不良。而医生告诉记者,这11公斤里面,那个大得快撑破肚皮的脾脏估计就有5公斤!

戈谢病患者组织中国戈谢病协会会长王成表示:“2018年,戈谢病被纳入中国《第一批罕见病目录》。由于疾病表现的特殊性和复杂性,戈谢病误诊率高、确诊难、诊断时间长,导致许多患者错过了最佳的治疗时机,严重的影响了他们的生活和工作。面对戈谢病,我们也希望有越来越多的人了解这种疾病,帮助潜在的戈谢病患者及时就医、确诊。”

熙然现年67岁的奶奶吴正球,种些菜拿到长沙二十多公里的市区卖。为了帮孩子治病,彭瑶老公工作更努力了,每月最多能赚回6000元,但与药费相比,仍是杯水车薪。

从北京回来后,熙熙回家进行一些维持的治疗,而肚子是一天比一天大,熙熙别说出门了,她连蹲都蹲不下来,正常的大小便都无法完成。这段时间,熙熙的病情加重了,王成告诉记者,孩子总是抱着肚子喊疼。她每天晚上都会大哭,我在网上看到,有大一些得病的孩子会形容,那种疼痛感像刀割一样,熙熙不会表达,但她的痛苦可想而知。由于担心孩子是脾脏梗阻了,7月22日中午,当地气温已经达到35度的高温,夫妻俩还是不放心,带着孩子,坐了一个小时的车来到徐州市儿童医院。

姗姗来自广东省的一个小县城,在她三月龄时,肚子开始变大,整个人看起来也比同龄的婴儿发育缓慢。发现异样后,姗姗父母带着她在当地医院看诊。血检显示姗姗的肝功能异常,经过一段时间治疗,姗姗的病情未得到好转。姗姗的父母一路从当地医院到广州、到上海、再到北京,跑遍了近半个中国,最后,姗姗在北京被确诊为戈谢病。

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孩子肚皮胀大快要撑破了

香港中文大学公共卫生及基层医疗学院董咚教授的研究团队对两次调研的数据进行了合并、去重和梳理,共纳入统计的戈谢病患者共226人。其中,123名为接受中华慈善总会慈善援助项目的足量用药患者,而其余的103名患者未参与中华慈善总会慈善援助项目。

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